סמנים רכים הם ממצאים המאובחנים בעת סקירת מערכות. הם אינם מומים כשלעצמם, אלא תמרורי אזהרה המצדיקים בירור נוסף. במידה והבירור הנוסף תקין, אז הם כשלעצמם אינם יכולים לגרום לפגיעה בעובר.
בשני העשורים האחרונים התפרסמו באופן תדיר מאמרים לגבי גילוי סמנים נוספים. כתוצאה מכך, הרשימה הלכה וגדלה, אך במקביל' גדל גם הבלבול. חלק מהסמנים משמעותיים מאד, לעומת סמנים חסרי חשיבות ששכיחים גם בקרב האוכלוסיה הבריאה. כל מרפאה נהגה להתייחס לסמנים בדרך שונה ובנוסף התגלו חילוקי דעות בין הרופאים המבצעים את האולטרא סאונד ולבין הגנטיקאים הנותנים ייעוץ לאחר מכן.
בעקבות כך, האיגוד הישראלי למיילדות וגניקולוגיה ואיגוד הגנטיקאים, החליטו לשבת יחד ולכתוב נייר עמדה משותף בנושא. נייר עמדה זה עומד להתפרסם בעוד כחודש ויהפוך לנייר מחייב – אשר כולם חייבים לפעול לפיו ולכן החלטתי לפרסמו ולשתף את קוראי בתוכנו, תוך התיחסות ל- 7 סמנים עיקריים:
קפל עורף מעובה
1. סמן קפל עורף מעובה:
כפי שבשליש הראשון של ההריון אנו מסתכלים על העובי של השקיפות העורפית, כך בסקירה המאוחרת ניתן לבדוק האם קפל העור בעורף עבה מהרגיל.
קפל עורף נחשב לעבה אם הוא גדול מ- 4 מ"מ בסקירה המוקדמת וגדול מ 6 מ"מ בסקירה המאוחרת.
ממצא זה מעלה בהרבה את הסיכון להימצאות הפרעה כרומוזומלית, מום לב, או זיהום ויראלי ולכן מומלץ לבצע בעקבותיו ניקור מי שפיר, אקו לב עובר ובדיקת דם לוירוסים.
2. מעי אקוגני (מעי הנראה לבן בסקירה):
בסקירת המערכות לכל איבר יש גוון ידוע של אפור וכך אנו מבדילים בין האיברים השונים. האיבר הלבן ביותר הוא העצם. כאשר המעי נראה באותו גוון כמו עצם אז הוא נקרא מעי אקוגני. כאשר המעי הוא אקוגני יש סיכון של פי 6 להפרעה כרומוזומלית ולכן:
- מומלץ לבצע ניקור מי שפיר
- צריך לבדוק בדיקת דם לוירוסים
- צריך לשלול את המחלה הגנטית ציסטיק פיברוזיס CF – מחלה תורשתית המוכרת בעיקר כמחלת ריאות, אך פוגעת גם במעיים.
- צריך לבצע סקירה מורחבת למערכות רבות כדי לשלול מומים ובנוסף לבדוק את מראה השליה וכמות מי השפיר
- צריך לנהל מעקב אינטנסיבי ביחידה להריון בסיכון גבוה, עקב סיכוי מוגבר לסיבוכים במהלך ההריון
3. עצמות קצרות:
כאשר סקירה מאוחרת מראה כי עצם הירך או עצם הזרוע קצרות ביותר משתי סטיות תקן מהצפוי, ישנה עליה בסיכון להפרעה כרומוזומלית, המתבטאת במחלה גנטית של עצמות קצרות, לדוגמא: גמדות, או חוסר גדילה טובה של העובר.
יש לציין כי ירך קצרה מעלה את הסיכון לתסמונת דאון פי 2 וזרוע קצרה מעלה את הסיכון פי 5. מומלץ לקחת ייעוץ גנטי אשר יחשב באם הסיכון המוגבר הינו מספיק גבוה כדי להצדיק ניקור מי שפיר ובנוסף לבצע מעקב גדילה קפדני.
מוקד לבן בלב
4. מוקד לבן בלב (נקרא גם GOLF BALL):
נקודה לבנה בלב הינה אחד הסמנים שהיוו מחלוקת בין הרופאים. נקודה לבנה בלב נצפית ב 5% מהעוברים הבריאים והיא אינה מום לב, אלא רק סימן אשר צריך להתייחס אליו.
נייר העמדה עושה סדר בנושא וקובע כי נקודה לבנה בודדת בחדר שמאל מעלה את הסיכוי לתסמונת דאון רק פי 1.5 ואם לאחר תוספת הסיכון אין סיכוי גדול מ 1:380, אז אין צורך בבירור נוסף. אם הסיכוי גדול יותר, אז לבצע ניקור מי שפיר. כאשר הנקודה היא בחדר ימין או במקרה בו ישנן מספר נקודות, אז יש להתייחס לכך בחומרה רבה יותר.
Coroid plexus cyst CPC
5. Coroid plexus cyst CPC:
סמן זה מתייחס לציסטה באיבר במוח המייצר את נוזל המוח. כאשר מוצאים ממצא זה, שגם הוא היה שרוי במחלוקת, מומלץ לבצע סקירת מערכות מורחבת וקפדנית. באם לא נמצאו ממצאים חשודים נוספים, אז אין צורך לבצע בירור נוסף.
6. עורק טבורי בודד:
כאשר יש רק שני כלי דם בחבל הטבור, כלומר וריד ועורק בודד במקום שני עורקים, קיימת עליה בשכיחות למומים נוספים בשיעור של 20-40% ועליה בסיכון לעובר קטן.
כאשר אין מומים נוספים, אז הסיכוי להפרעה כרומוזומלית אינו מוגבר ולכן בנייר העמדה לא ממליצים על ביצוע ניקור מי שפיר. אלא על סקירה מורחבת ומכוונת הכוללת גם אקו לב עובר. בעקבות גילוי סמן זה, מומלץ לבצע מעקב גדילה קפדני של העובר כדי לשלול האטה בגדילה.
עורק טבורי בודד
7. הרחבת אגני כליה:
אגני הכליה הם האיזור בכליה שאליו מתנקז השתן לפני שהוא יוצא ממנה. אם אין חסימה או הפרעה ליציאת השתן, אז אגן הכליה יהיה קטן. כאשר ישנה הפרעה בניקוז השתן, אגן הכליה הולך וגדל – לפעמים בכליה אחת ולפעמים בשניהם.
כאשר ההרחבה קלה אז אין לכך משמעות ולרוב היא חולפת באופן ספונטני לפני או אחרי הלידה ולכן רק צריך לעקוב שאין החמרה. כאשר ההפרעה בינונית או קשה אז יש צורך בסקירה מורחבת ולפנות לנפרולוג ילדים.
בעבר ייחסו תופעה זו כקשורה להפרעות כרומוזומליות. לפי נייר עמדה זה, יש צורך בייעוץ גנטי רק אם ההרחבה קשה.
הרחבת אגני הכליה
לסיכום:
נייר העמדה הזה עושה סדר במספר סמנים לתסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות המתגלים בסקירה המאוחרת. נייר זה חשוב כדי להביא לגישה אחידה של כל הרופאים.
יש לציין כי נייר זה אינו מתייחס לכל הסמנים, לדוגמא:
- סמנים המתגלים בשליש הראשון, כמו: עצם אף, דליפה בשסתום בלב והצינור הורידי.
- סמנים המתגלים כאשר בודקים מעבר לנדרש בסקירת המערכות כמו למשל ARSA
- סמנים אשר נמצאים עדיין במחלוקת.
ד"ר עדי דוידסון הוא גניקולוג בכיר המתמחה ברפואת אם-עובר. בוגר בית הספר לרפואה של הטכניון בחיפה ובעל עשרות שנות ניסיון בבתי חולים ובקליניקה הפרטית מתמחה ב- הפסקת הריון ועוד…
