ברצוני להציג לכם מחקר חשוב העוסק בבדיקות הדם לאבחון תסמונת דאון. המאמר פורסם בעיתון היוקרתי NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE (ראו נתונים למטה)/

במסגרת המחקר נלקחו דגימות דם מ- 19,000 נשים בהריון (בשבועות 10-14) מ- 35 מרכזים בעולם בעזרת בדיקת הרמוני (Harmony). במקביל גם בוצעו לנשים אילו חלבון עוברי שקיפות עורפית וסקר ביוכימי.

הבדיקות גילו 38 עוברים עם תסמונת דאון, כשבדיקת ההרמוני גילתה את כל המקרים. בדיקת השקיפות עורפית והחלבון העוברי זיהו רק 30 מקרים, כך ש 8 מקרים של תסמונת דאון היו מתפספסים ולא מאובחנים.

בתוך כלל הנשים היו 9 מקרים של אבחון יתר בבדיקת ההרמוני, אשר נאלצו לבצע ניקור מי שפיר לשווא,
אך בבדיקת השקיפות ובדיקות הסקר היו 854 מקרים של אבחון כוזב – כמעט פי 100!

לסיכום: המחקר הוכיח כי בדיקת הרמוני היא בדיקה מעולה כסקר לאבחון מוקדם של תסמונת דאון והרבה יותר טובה מבדיקות הסקר השגרתיות הנהוגות כיום כמו שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וחלבון עוברי.