» בדיקת עצם אף לניבוי תסמונת דאון

בדיקת ניקור מי השפיר היא הבדיקה היחידה כיום היכולה לאבחן או לשלול בוודאות תסמונת דאון (והפרעות כרומוסומליות דומות).

מאת: ד"ר  עדי דוידסון, מומחה לרפואת אם עובר

לא כל הנשים מבצעות ניקור מי שפיר עקב הסיכון הקטן בביצוע הבדיקה (הסיכון ירד מאד במהלך השנים) ועלות הבדיקה, שהיתה גבוהה מאד בעבר אך כעת היא מסובסדת ע"י רוב הקופות והביטוחים.
לנשים אשר אינן מתכננות ניקור מי שפיר אנחנו מבצעים בדיקות סינון המנבאות מה הסיכוי הסטטיסטי לתסמונת דאון.

הבדיקה העיקרית לניבוי תסמונת דאון הינה בדיקת השקיפות העורפית המשולבת עם סקר ביוכימי שליש ראשון.

התוצאה המתקבלת מבדיקות הניבוי הנ"ל הינה תוצאה סטטיסטית . האומרת לאישה: סיכוי ללדת תסמונת דאון בגילך הוא X ולאחר ביצוע השקיפות עורפית ובדיקת הדם הוא Y . אנחנו מקוים שביצוע הבדיקות יביא אותנו לסיכון הרבה יותר נמוך מאשר הסיכון לפי הגיל בלבד.

באופן רשמי בדיקה לא תקינה נחשבת כאשר הסיכון לתסמונת דאון גרוע מ 1:380 אך כל אישה צריכה לקבוע את הסטנדרט לעצמה ולהחליט איזה סיכון היא מוכנה לקחת על עצמה.

למאמרים נוספים של הכותב: ד"ר עדי דוידסון

בדיקת עצם האף

מדובר בבדיקה פשוטה יחסית.  המתבססת על התצפית שבמחצית מהעוברים עם תסמונת דאון אין עדיין עצם אף בזמן ביצוע בדיקת השקיפות עורפית ולעומת זאת רק ב 2.5% מהעוברים הבריאים אין עדיין עצם אף..

כאשר אנחנו מגלים נוכחות עצם אף אז הסיכון לתסמונת דאון קטן פי 3 בעוד שחסר עצם אף מעלה את הסיכון מאד. פי 10-20 .

ההמלצה הרשמית היא לבצע בדיקת עצם אף רק במקרים בסיכון גבוה, אך אני משתדל לבדוק כמעט בכל הנשים.

בחלק קטן מהנשים לא ניתן לבדוק עצם אף עקב תנוחת העובר או גורמים אחרים, אך אם האישה בסיכון גבוה ניתן לחזור על הבדיקה בשלב מאוחר יותר

בתמונות המצורפות: עצם האף ותמונת תלת מימד של עובר באותו הגיל.

עדי דוידסון הוא מומחה ברפואת נשים מומחה ברפואת אם עובר (ניהול הריונות רגילים ובסיכון גבוה), מומחה באולטרא סאונד (שקיפות עורפית, סקירת מערכות מורחבת, מעקב התפתחות העובר, תלת מימד, דופלר לזרימות דם עוברי) ומומחה בניקורי מי שפיר.