המרוץ לאבחון טרום לידתי של תסמונת דאון עדיין לא הסתיים. על אף העובדה שכיום ניתן לנבא את רוב המקרים בעזרת בדיקת השקיפות העורפית ובדיקות הדם הנלוות אליה, מחפשים החוקרים כל העת באולטרא-סאונד סימנים מנבאים נוספים שיש בכוחם לסייע לגילוי המוקדם.
מהו סמן לתסמונת דאון?
סמן הינו ממצא באולטרא-סאונד, אשר אינו מהווה מום לכשעצמו, אך קיומו עלול להצביע על קיומה של תסמונת דאון. חשוב לציין כי את הסמן ניתן למצוא גם בקרב האוכלוסיה הבריאה, כך שהימצאותו מעלה את הסבירות לתסמונת דאון אך אינה מוכיחה כי היא קיימת מעל לכל ספק סביר. סמן טוב הוא איפוא ממצא הקיים באוכלוסיה הבריאה רק באחוז נמוך ואילו שכיחותם בעוברים עם תסמונת דאון הינה גבוהה.
בעבר כבר כתבתי בבלוג אודות שורה של סמנים מקדימים אחרים שעשויים לגלות את תסמונת הדאון: החל מדליפה בשסתום הלב והימצאותו של עורק טבורי יחיד, דרך בדיקת הזרימה בצינור הורידי וכלה בבדיקת העצם האף.
עם התקדמותם הטכנולוגית של מכשירי האולטרא-סאונד ניתן למרבה המזל לזהות ממצאים וסמנים אשר לא הכרנו בעבר. אחד הממצאים הללו נקרא ARSA.
מהו סמן ה-ARSA?
מקשת האאורטה (אבי העורקים) יוצאים שלושה כלי דם. שני כלי דם המובילים אל הראש וכלי דם אחד המוביל אל יד שמאל כמו בתמונה
גוף האדם אינו תמיד סימטרי והעורק המוביל ליד ימין אינו יוצא על פי רוב מקשת אבי העורקים אלא מהעורק המוביל למוח. במקרים נדירים ישנה סימטריה והעורק ליד ימין יוצא גם הוא מאבי העורקים כעורק רביעי ותופעה זו נקראת ARSA.
קשה מאד לאבחן את תופעת ה ARSA באופן אקראי. יש לחפש אחרי הממצא הספציפי הזה באופן מיוחד: ראשית, קשה עד בלתי אפשרי להדגים קשת אבי העורקים עם ארבעה כלי דם, וזאת משום שלא כל כלי הדם נמצאים באותו המישור כך שזה לא המקום לחפש בו.
כאשר אנו עושים סקירה של הלב אנחנו גם בודקים את כלי הדם היוצאים מהלב ומודאים שהזרימה בהם תקינה, והעורקים הגדולים (אבי העורקים ועורק הריאות) נמצאים שניהם משמאל לקנה הנשימה. זהו בדיוק האזור ניתן לחפש את יציאת העורק הימני ולראות האם הוא עובר מעל קנה הנשימה (משמע במיקום הנכון) או לחילופין, יוצא מהחלק הסופי של קשת אבי העורקים ועובר מתחת לקנה הנשימה, כלומר – במוצא הלא נכון.
התמונה הימנית הינה המצב התקין בעוד ששתי האחרות מראות את העורק הנוסף המסומן בעזרת משולש לבן (ראש חץ). העורק הנוסף מופיע פעם באדום ופעם בכחול כי הצבע תלוי בתנוחת העובר. אדום מסמל זרימה כלפי מעלה, בעוד הכחול כלפי מטה אך למעשה כיוון הזרימה תלוי בתנוחת העובר.
בעורק זה מהירות הזרימה יותר נמוכה מאשר בעורקים הגדולים יותר, ולכן כאשר מבצעים סקירה של הלב וכלי הדם הגדולים מכויל מכשיר האולטרא-סאונד לזרימות מהירות ועורק זה לא יודגם כלל.
כדי להדגים אותו צריך להוריד את מהירות הזרימה הנבדקת עד למהירות המאפיינת עורק זה.
כפי שכבר ציינתי אם לא נחפש את הסמן באופן מודע לא נמצא אותו באופן אקראי. בשנים האחרונות אני מחפש בכל סקירה ובעיקר בסקירה המאוחרת (קשה מאד לאבחן בסקירה מוקדמת) ממצא זה, אך מציין בטופס רק אם הממצא קיים.
מה הקשר לתסמונת דאון?
מאז גילוי הממצא ניסו חוקרים רבים לראות האם אפשר להשתמש בממצא זה לניבוי תסמונת דאון. כיוון שהממצא אינו שכיח נכתבו רוב המאמרים על מספר קטן של עוברים. חלק מהמאמרים טענו שיש קשר בעוד שאחרים שללו קשר זה.
לפני מספר חודשים הופיע מאמר של חוקר איטלקי בשם PALADINI, מאחד ממרכזי האולטרא-סאונד הגדולים באיטליה, בירחון החשוב: ULTRASOUND IN OBSTETRICS AND GYNECOLOGY.
במשך שש שנים בדקו החוקרים את נוכחותו של סמן ה- ARSA בכל סקירת מערכות בכלל ובמקרים עם תסמונת דאון בפרט. ממצאי הבדיקות הראו כי ה-ARSA קיים ב 1.5% מהאוכלוסיה הבריאה (כך שלא כל ARSA הוא תסמונת דאון) אך בעוברים עם תסמונת דאון אחוז ה-ARSA היה 25%. גבוה כמובן בהרבה מאשר באוכלוסיה הרגילה. במידה רבה היה כושר הניבוי של ARSA גבוה הרבה יותר מכל שאר הסמנים וכמעט כמו זה של השקיפות העורפית הלא תקינה או היעדרה של עצם האף.
עם זאת, בשורה התחתונה, הממצא החשוב ביותר שהעלה המחקר היה כי ב- 7.5% מהעוברים שנולדו עם תסמונת דאון לא נמצא כל סמן מנבא אחר פרט ל-ARSA. השקיפות העורפית הייתה תקינה, סקירת המערכות הייתה תקינה ללא כל ממצאים חריגים, והממצא היחיד שגרם לרופאים לחשוד (בטרם החדש התברר כמציאות) היה סמן ה-ARSA
ד"ר עדי דוידסון הוא גניקולוג בכיר המתמחה ברפואת אם-עובר. בוגר בית הספר לרפואה של הטכניון בחיפה ובעל עשרות שנות ניסיון בבתי חולים ובקליניקה הפרטית מתמחה ב- הפסקת הריון ועוד…
