למרות שכתבתי לא מזמן על הנושא, בעקבות הכתבה בעיתון הארץ ושינוי דרמטי בעמדת משרד הבריאות החלטתי לכתוב שנית ולהרחיב.

מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי?

בדיקה זו נקראת בשפה רפואית CGH ומטרתה לבדוק יותר לעומק את הכרומוסומים של העובר. אם נתייחס לכל כרומוזום כאילו הוא כרך אחד באנציקלופדיה גדולה המכילה את כל המידע על גוף האדם, איך לבנות את הגוף וכיצד לתפעל אותו, אז יש לנו למעשה בכל תא 23 זוגות כרכים (כרומוסומים) המכילים את כל המידע הנחוץ לחיים תקינים.

המשך…

לאחרונה התרבו הכתבות ברשת לגבי אפשרות אבחון תסמונת דאון בבדיקת דם אצל האם, ובקרב נשים רבות נוצר הרושם שבדיקת דיקור מי השפיר עבר זמנה ואיננה נחוצה עוד (קישור 1, קישור 2, קישור 3). לא רק שהבדיקה המחליפה את דיקור מי השפיר אינה קיימת עדיין, אלא גם בדיקת מי השפיר הלכה והתקדמה ביכולתה לאבחן הרבה מעבר לתסמונת דאון כך שנחיצותה ושכיחותה בעתיד רק תלך ותגדל.

מהי תסמונת דאון?

לבני האדם יש בכל תא 23 זוגות של כרומוזומים (סך הכל 46) כאשר בכל זוג יש כרומוסום אחד אשר היגיע מהאב ואחד מהאם. כאשר יש כרומוסום 21 נוסף כלומר במקום שניים ישנם שלשה מתבטא הדבר בתסמונת רב מערכתית הנקראת תסמונת דאון. ילדים עם תסמונת דאון שונים זה מזה בחומרת הפיגור השכלי וכן בביטוי המחלה. בחלק מהילדים הפגועים יהיו מומים ובעיקר מומי לב בעוד שבחלק מהילדים עם תסמונת דאון יהיה פיגור שכלי ללא מומים כלל.

השוני הרב בין הילדים והעוברים עם תסמונת דאון הוא זה המקשה על האבחון ללא בדיקת הכרומוזומים.

מה בודקת בדיקת מי השפיר?

מי השפיר הם עולם ומלואו. יש בהם תאים אשר נשרו מהעובר, חומרים כימיים רבים אשר הופרשו מהעובר. במידה והעובר נדבק בוירוסים או זיהום אחר אז גם אותם מזהמים נמצאים במי השפיר כך שניתן לאבחן במי השפיר דברים רבים הקשורים בעובר, אך כל הבדיקות הנ"ל אינן מבוצעות באופן שגרתי אלא רק בעת צורך.

בבדיקת מי שפיר שגרתית מגדלים תאים מהעובר בתרבית תאים ואז בודקים את מבנה הכרומוסומים שלהם בעזרת צביעה מיוחדת הנקראת G_BAND

בעזרת שיטה זו ניתן לראות האם יש כרומוסום עודף או חסר, האם חלק מכרומוסום אחד לא עבר בטעות לכרומוסום אחר. גם חסר של חלק מהכרומוסום יתגלה במידה והחסר הוא של חלק גדול.

בתמונה להלן אנחנו רואים בדיקת מי שפיר תקינה עם 23 זוגות של כרומוסומים. אין תסמונת דאון כי גם כרומוסום 21 מופיע פעמיים ולא 3 פעמים. מדובר בעובר נקבה כי רואים שני כרומוסומי X.

המשך…

לפני מספר שבועות, פורסמה ב-YNET ידיעה, על צעירה בת 26 אשר ביצעה בדיקת מי שפיר וכתוצאה מזיהום נכנסה למצב של סכנת חיים ועברה כריתת רחם. אמנם בדיוק כמו בכל פעולה רפואית, ישנם סיכונים, אך הם נמוכים ביותר לעומת התועלת הרבה שבבדיקת מי השפיר.

 

ישנם מאמרים רבים העוסקים בסיכון להפלה כתוצאה מבדיקת שפיר, אך אין הסכמה מוחלטת בין המקורות השונים. ישנם הטוענים כי הסיכון להפלה בבדיקת מי שפיר, גבוה לכדי 1:100 ואחרים מצאו סיכון נמוך של 1:2000.

הסיבות להפרשים הגדולים בין הנתונים המוצגים:

א.      הסיכון להפלה קיים גם אצל נשים אשר לא עברו בדיקת מי שפיר, והוא בכלל לא נמוך. הסיכון הכללי להפלה במהלך הריון עומד על 0.94% שזה 1:105.

ב.      בחלק מהמאמרים, כל הפלה עד השבוע ה28 נחשבה כקשורה לבדיקת מי השפיר. קשירת הפלה אשר מתרחשת חודש – חודשיים לאחר הניקור, היא פשוט לא הגיונית.

ג.       ישנן ארצות אשר בהן מבצעים ניקור מי שפיר רק כאשר ישנה סיבה רפואית לכך, וכמובן שסיבות רפואיות כמו: גיל מתקדם או חלבון עוברי לא תקין, מעלות את שכיחות ההפלות ללא קשר לניקור מי שפיר.

ד.      ההמלצה בספרות היא לבצע ניקור מי שפיר החל מהשבוע ה-15. כיוון שבארץ מבצעים את הבדיקה בין השבועות 17-21, הסיכון בבדיקה קטן יותר.

צפו בד"ר עדי דוידסון מבצע דיקור מי שפיר

 

סיכון מזערי – הוכחה מחקרית

במאמר שפורסם בירחון OBSTETRICS & GYNECOLOGY, הירחון הרשמי של האגודה האמריקאית למיילדות וגניקולוגיה – ACOG, תועד מחקר אשר בוצע במרכז הרפואי מהמובילים במחקר, Mount Sinai בניו יורק.

המחקר כלל 35,000 נשים אשר הגיעו לבדיקת שקיפות עורפית ולאחר מכן היו במעקב עד הלידה. כ-3,100 מתוך הנשים שתועדו, בצעו גם דיקור מי שפיר, פי 2 מהצפוי לפי תוצאות הבדיקות, דבר המשתמע ממנו כי למרות תוצאות תקינות של הבדיקה הקודמת – הן החליטו לבצע גם דיקור מי שפיר, בדיוק כמו בישראל.

תוצאות המחקר הראו שבקבוצת הנשים אשר עברו דיקור, היו 1% הפלות עד שבוע 24, אך בקבוצה אשר לא עברה דיקור היו 0.94%, מספרים דומים מאוד וללא הבדל סטטיסטי ביניהם.
המסקנה ממספרים אלו היא, שאין הוכחה סטטיסטית לתוספת עקרונית של סיכון להפלה במקרה של ביצוע הבדיקה, וגם תוספת זו היא של 0.06% = 1:1750.

בנוסף, אם במקום לבדוק הפלות עד שבוע 24 היו בודקים רק את ההפלות אשר התרחשו תוך שבועיים מביצוע הבדיקה, היו מוצאים הבדל אפילו נמוך יותר. הסבירות שהפלה אשר התרחשה יותר מחודש לאחר מכן, היא אן בעקבות הבדיקה, הוא נמוך ביותר.

לסיכום הסיכום בדיקור מי שפיר הוא קטן ביותר, בעוד התועלת האבחנתית גדולה ביותר.

 

בכדי להקטין את הסיכון, מומלץ לודא את הכללים הבאים:

1. 1. לא לבצע לפני שבוע 17+.
2. 2. לא לבצע כאשר ישנם דימום או התכווצויות בזמן הבדיקה או סמוך לפניה.
3. 3. לא לבצע כאשר ישנו חשד לדלקת בדרכי השתן או מחלה זיהומית אחרת.
4. 4. לבצע חיטוי טוב של השטח סביב אזור הדיקור.
5. 5. להשתמש במחט דקה ככל האפשר.

לפרטים נוספים על הבדיקה לחצו על הקישור – דיקור מי שפיר