מאת: ד"ר עדי דוידסון

כמעט כל אישה הרה מבצעת כיום את בדיקת "שקיפות עורפית" שמטרתה אבחון מוקדם של תסמונת דאון, ולרוב משלבת אותה עם בדיקת דם הנקראת סקר ביוכימי שליש ראשון.

כיוון שהבדיקה מוכרת ורבות נכתב עליה לא אכתוב על מהות הבדיקה, אלא סדרה של מספר כתבות כדי להאיר צדדים פחות מוכרים שלה.

בדיקת שקיפות העורפית הינה בדיקת סקר לתסמונת דאון. היא אינה מתיימרת לאבחן באם לעובר יש או אין תסמונת דאון, אלא מטרתה למצוא באוכלוסיה את הקבוצה אשר בה השכיחות לתסמונת דאון היא הגבוהה ביותר – ולבצע לאותה קבוצה בדיקת מי שפיר במטרה להגיע לאבחון מדויק באם לעובר יש תסמונת דאון או הפרעה אחרת במבנה או מספר הכרומוזומים.

כיוון שבדיקת מי השפיר הינה בדיקה יקרה ויש בה גם סיכון מסוים, מעוניינים לבצע את הבדיקה רק ל 5% מכלל הנשים. בעזרת בדיקת שקיפות העורפית ניתן למצוא את אותם 5% מהנשים אשר בקבוצתם מסתתרים 90% מהעוברים עם תסמונת דאון. גם בקבוצה זו עדיין רוב העוברים תקינים.

הסיכוי לתסמונת דאון גדל ככל שגיל האישה עולה וככל שמדידת השקיפות עורפית עבה יותר.

את בדיקת השקיפות עורפית ניתן לבצע משבוע 11 עד 14. ככל שהעובר גדול יותר כך השקיפות עורפית עבה יותר גם בעוברים התקינים ולכן קשה יותר להבדיל בין עובר בריא לחולה ודיוק הבדיקה יורד.

בבדיקת הסקר הביוכימי נבדקים שני מרכיבים FREE BHCG ו PAPA כאשר הראשון גבוה והשני נמוך הסיכון לתסמונת דאון גדלה. גם בדיקת הסקר הביוכימי מדויקת יותר ככל שמתקרבים לשבוע 11 ויורדת עם הזמן ככל שמתקרבים לשבוע 14.

כיום ניתן לבצע בדיקות נוספות יחד עם בדיקת השקיפות עורפית ובעזרתן להעלות את הדיוק ויכולת הזיהוי של הבדיקה. בדיקות אילו הן :עצם אף, זווית עצמות הפנים, זרימת דם בכלי דם שנקרא DUCTUS VENOSUS וזרימת דם בשסתום חדר ימין בלב. (ארחיב ואפרט על בדיקות אילו בשבועות הקרובים). בדיקות אילו מעלות בהרבה את יכולת האבחון אך הן קשות לביצוע וגוזלות זמן רב. כל הרעיון בבדיקת סינון שהיא תהיה קצרה פשוטה וזולה ולכן ההמלצה אומרת לבצע בדיקות אילו רק במקרים שהסיכון לתסמונת דאון גדול מ 1:1000 .

ככל שהעובר גדול יותר כך קל יותר לבצע בדיקות אילו, כך שלכאורה עדיף לחכות ולא לבצע בשבוע 11. בנוסף ככל שהעובר גדול יותר ניתן גם לשלול מומים אחרים ולזהות את מין העובר אך אין בכך כל יתרון כי גם כך רוב הנשים מבצעות סקירות מוקדמות בשבוע 14-15.

המלצתי לסיכום: לבצע את השקיפות עורפית באם ניתן בשבועות 11-12 ובאם התקבלה תוצאה עם סיכון גבוה להשלים את הבדיקה בעזרת הבדיקות הנוספות. אם עקב אילוצים לא ניתן לבצע את הבדיקה מוקדם – לפחות לבצע את בדיקת הדם מוקדם ולהשלים את האולטרא סאונד לאחר מכן. אם הבדיקה מבוצעת בשלב מאוחר יש להשלים אותה בלפחות אחת או שתיים מהבדיקות הנוספות.

לחצו להגדלה

זה לא סוד שבימינו  ניתן לאבחן את רוב המומים וההפרעות הכרומוזומליות כבר במהלך ההיריון  ולפני הלידה (אך לצערינו עדיין לא את כולם). בכל שנה רפואת העובר הולכת ומתפתחת, וכל שנה אנו לומדים לזהות ולאבחן ממצאים חדשים. עם התפתחות המכשור, מתקדם גם הידע שלנו. אומנם כל שנה הידע מתרחב, אך מפעם לפעם ישנן פריצות דרך משמעותיות.

פריצת דרך אחת הייתה בדיקת הדם לחלבון עוברי אשר נכנסה לשימוש לפני כ 25 שנה. מטרתה  העיקרית הייתה לאבחן מומים  פתוחים בעמוד השדרה, ובדרך אגב  נתגלה שיש לה כושר ניבוי לגבי הסיכון לתסמונת דאון.

עם השנים הבדיקה השתכללה, וכעת בנוסף לחלבון העוברי נבדקים דברים  נוספים (התבחין המשולש או המרובע). למרות השתכללות הבדיקה, ובשילוב עם גיל האישה, ניתן לאבחן בעזרתה רק כ 75% מהעוברים עם תסמונת דאון.

[לאתר מאמרים: ד"ר עדי דוידסון]

בדיקת שקיפות עורפית

פריצת דרך גדולה אחרת, המוכרת לכולם, היא בדיקת השקיפות העורפית. הבדיקה פורסמה לפני 15 שנה ע"י פרופ' קייפרוס ניקולאידס, ששם לב שלעוברים עם תסמונת דאון יש הצטברות של נוזל בעורף.

כאשר הבדיקה נפוצה בעולם, הצליחו לאסוף נתונים מכל העולם ולייצר טבלאות מדוייקות למידת הסיכון כתלות בעובי פס הנוזל בעורף, תוך לקיחת בחשבון גיל האישה וגודל העובר.

גם בדיקה זאת הלכה והשתכללה כל הזמן ונוספו לה בדיקות עזר נוספות כמו בדיקת הדם הנקראת סקר ביוכימי שליש ראשון וכן בדיקה ב אולטרא סאונד לקיום עצם האף ולזרימות דם תקינות בעובר.

כאשר נלקחים בחשבון כל הנתונים ניתן למנוע 95% מהעוברים עם תסמונת דאון.

[לקפה דה מרקר:  ד"ר עדי דוידסון]

תגלית השקיפות התוך-מוחית

החודש מפרסם פרופ' ניקולאידס סמן נוסף.

תוך הסתכלות בתמונות רבות של שקיפות עורפית, הוא וחביריו שמו לב שישנו גם איזור של שקיפות תוך מוחית (באולטרא סאונד איזור המכיל נוזל נראה כשקוף). במוח ישנה מערכת של חדרים המכילה נוזל, והאיזור של השקיפות המוחית מייצג למעשה את החדר הרביעי. כאשר יש מום פתוח במערכת העצבים, כלומר פגם בעמוד השדרה, שוקע כל המוח כלפי מטה ולכן נעלם החדר הרביעי ולא תופיע השקיפות המוחית.

כאשר הופיעו מאמרים על משמעות בצקת עורפית, הייתי בין הראשונים אשר הכניסו בדיקה  זאת למרפאתי באופן שגרתי, עוד לפני שנקבע שמה לשקיפות עורפית. גם כעת מייד עם הופעת המאמר על שקיפות מוחית, צרפתי בדיקה זאת  כחלק מהשקיפות העורפית.

לבלוג תפוז – עדי דוידסון

מצורפות למעלה שתי תמונות, אחת בשבוע 11 ואחת בשבוע 13.

• השקיפות העורפית המסומנת  ב NT
  
• השקיפות המוחית המסומנת ב IT ואת עצם האף.